Tra le malattie rare e rarissime si annoverano anche quelle dell’ipofisi, una piccola ed importantissima ghiandola che si trova dentro il cranio dietro l’osso del naso. Perché è così importante?
L’ipofisi è una sorta di “torre di comando” che controlla e regola quasi tutte le funzioni endocrine delle altre ghiandole del nostro corpo: ovaio, testicoli, tiroide e surreni. E non solo. L’ipofisi produce anche sostanze che giocano un importante ruolo nella regolazione della crescita corporea e produce anche la prolattina, l’ormone indispensabile per un buon allattamento al seno materno.
Anche l’ipofisi, però, si ammala e, come per gli altri organi, se la diagnosi è tempestiva le terapie precoci riescono in buona parte a contenere le problematiche. L’ANIPI – Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie – è impegnata da anni a dare sostegno e voce ai pazienti con malattie ipofisarie, in particolare acromegalia e malattia di Cushing. ANIPI sta svolgendo un importante lavoro di sensibilizzazione, con le autorità sanitarie regionali, per facilitare la presa in carico e l’accesso ai nuovi farmaci per coloro che convivono con malattie difficili da gestire e fortemente impattanti sulla loro vita.
L’acromegalia è dovuta ad un tumore benigno della ghiandola ipofisaria responsabile dell’eccessiva e prolungata secrezione del GH, l’ormone della crescita. La malattia, rara e a lenta evoluzione, è poco nota e spesso la sintomatologia viene trascurata in fase iniziale tanto che la diagnosi può essere molto tardiva. Le persone acromegaliche presentano un ingrossamento, in lunghezza e larghezza, delle ossa delle mani, dei piedi e del volto e l’aumento di volume di alcuni organi interni, a cui si associano importanti complicanze funzionali.
L’acromegalia è considerata una malattia rara sebbene in Italia colpisca alcune migliaia di persone con un’incidenza di 5-6 nuovi casi all’anno. Solo in Emilia Romagna si registrano circa 500 acromegalici. Sono i dati di ACROMER, il primo e unico Osservatorio regionale spontaneo sull’acromegalia, realizzato con la collaborazione tra le 13 endocrinologie emiliano-romagnole.
La gestione di questi malati è negli ultimi anni, e per fortuna, cambiata nel modo di valutare e trattare la malattia, sia per una più tempestiva identificazione della patologia sia per il precoce intervento sui sintomi prima che si aggravino. L’arrivo sulla scena di terapie con farmaci innovativi di nuovissima generazione, efficaci e assai ben tollerati, permette infatti di tenere sotto controllo i sintomi e consentire ai pazienti di ritornare alla normale quotidianità.
Anche la malattia di Cushing è causata da un tumore benigno ipofisario che produce un eccesso di ACTH, ormone che stimola a dismisura la ghiandola surrenalica con produzione elevata di cortisolo, il principale ormone dello stress. I sintomi generati dalla malattia sono tuttavia devastanti per chi ne soffre, prevalentemente donne, sia sull’aspetto fisico del paziente sia sulle condizioni generali di salute, che sono molto più fragili, sia sulla psiche. Aumento improvviso di peso, irsutismo, caduta dei capelli, ciclo irregolare, perdita di tono muscolare, irritabilità, affaticamento e difficoltà di concentrazione: sono tutti i sintomi che possono essere ricondotti alla malattia di Cushing. Il tumore ipofisario che causa la malattia di Cushing può essere curato, proprio per questo è fondamentale una diagnosi tempestiva.
Le malattie dell’ipofisi sia che siano di natura genetica, tumorale o infiammatoria portano frequentemente a sterilità in entrambi i sessi proprio perché questa ghiandola tra i suoi compiti ha l’importante funzione di produrre le gonadotropine come l’ormone follicolo-stimolante (FSH) e l”ormone luteinizzante (LH). Questi ormoni ipofisari controllano a loro volta la produzione degli ormoni dell’ovaio e del testicolo. Una loro alterata produzione causa una mancata produzione dei gameti, cellule uovo nella donna e spermatozoi nel maschio, ovvero le cellule destinate alla riproduzione.
